M\u00e1rcia da Silva abriu m\u00e3o da vida pessoal e profissional para cuidar da filha, Fl\u00e1via, diagnosticada com esclerose tuberosa aos dois anos e meio. Fl\u00e1via se desenvolvia como uma crian\u00e7a normal, mas aos 11 anos come\u00e7ou a ter convuls\u00f5es, at\u00e9 20 em um dia. Ficou 40 dias em coma no hospital. Em nome da sa\u00fade e da vida da filha, M\u00e1rcia prometeu ajudar outros portadores durante toda a vida, caso a garota se salvasse. \u201cPensei: \u2018Deus, n\u00e3o \u00e9 o momento. D\u00ea-me uma oportunidade. Eu me comprometo a cumprir essa miss\u00e3o de ajudar a quem precisar desse apoio\u2019. Quando minha filha saiu do hospital, ela n\u00e3o andava, n\u00e3o falava, mas eu olhei para o c\u00e9u e agradeci. E foi a\u00ed que o sonho come\u00e7ou.\u201d<\/p>\n
Era 1\u00ba de agosto de 2000 quando M\u00e1rcia e o marido Wesley criaram a Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Esclerose Tuberosa (Abet), \u00fanica entidade no Brasil dirigida ao tratamento e apoio a portadores da esclerose tuberosa (e de outras s\u00edndromes). Desde ent\u00e3o, foram atentidas mais de mil crian\u00e7as, adolescentes e familiares, de maneira totalmente gratuita.<\/p>\n
Estima-se que, no Brasil, cerca de 10 mil pessoas tenham a s\u00edndrome e que haja cerca de 1 milh\u00e3o de portadores no mundo. A Abet atende atualmente em torno de 50 crian\u00e7as e adolescentes, oferecendo tratamento multidisciplinar com atendimento m\u00e9dico, psicol\u00f3gico, pedag\u00f3gico, fisioterap\u00eautico, fonoaudiol\u00f3gico e neuropedi\u00e1trico, al\u00e9m de acompanhamentos em terapia ocupacional, psicopedagogia, musicoterapia e assist\u00eancia social. Os assistidos recebem tamb\u00e9m os benef\u00edcios dos m\u00e9todos Doman e Bobath, t\u00e9cnicas que usam atividades de estimula\u00e7\u00e3o sensorial e motora, o que faz com que as partes do c\u00e9rebro n\u00e3o afetadas por tumores assumam as fun\u00e7\u00f5es das partes acometidas.<\/p>\n
\u201cRara, pouco conhecida e de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, a esclerose tuberosa \u00e9 degenerativa. Causa tumores benignos em diversos \u00f3rg\u00e3os\u201d, explica a oncologista pedi\u00e1trica Fernanda Tib\u00farcio, que dedica boa parte de sua vida a estudar e atender pacientes com a doen\u00e7a. De tend\u00eancia evolutiva, pode afetar ambos os sexos de todas as ra\u00e7as e grupos \u00e9tnicos. Em muitos casos, os portadores s\u00e3o tardiamente diagnosticados e a falta de informa\u00e7\u00e3o dificulta o tratamento dos sintomas. Sem esse tratamento, a doen\u00e7a pode evoluir rapidamente e comprometer as fun\u00e7\u00f5es do sistema atingido, levando a disfun\u00e7\u00f5es em graus vari\u00e1veis e podendo chegar \u00e0 morte. \u201cEsclerose tuberosa n\u00e3o tem cura: os tratamentos visam controlar os sintomas e manter as fun\u00e7\u00f5es do \u00f3rg\u00e3o afetado. A remo\u00e7\u00e3o cir\u00fargica de tumores \u00e9 indicada em muitos casos.\u201d<\/p>\n
Se a cura inexiste, h\u00e1 muito o que se fazer para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento \u00e9 sintom\u00e1tico, ou seja, busca-se sanar os sintomas que se manifestam e, se necess\u00e1rio, aplicar anticonvulsivantes. Al\u00e9m dos medicamentos tradicionais, v\u00e1rias formas de terapias j\u00e1 mostraram resultados positivos, como o shiatsu e o reiki. Outras formas terap\u00eauticas, como a homeopatia, a fisioterapia, a terapia ocupacional e a musicoterapia, tamb\u00e9m t\u00eam apresentado um ganho enorme aos pacientes portadores da doen\u00e7a.<\/p>\n
Dificuldades financeiras<\/strong> \u201cApesar de todos esses problemas, tento n\u00e3o me abater. Vivo para a Abet e sempre penso que amanh\u00e3 vai melhorar. E um dos est\u00edmulos \u00e9 a pr\u00f3pria Fl\u00e1via, que hoje j\u00e1 anda, bebe, come e vai ao banheiro sozinha. Sou privilegiada em saber que posso ajudar\u201d, afirma. Uma das lutas da associa\u00e7\u00e3o, segundo ela, \u00e9 conseguir gratuitamente a medica\u00e7\u00e3o, que, em alguns casos, chega a R$ 6 mil, uma dose. Quem n\u00e3o pode pagar tem de recorrer \u00e0 Justi\u00e7a para conseguir os rem\u00e9dios.<\/p>\n \u00c9 o caso de Larissa Alves Martins, cujo filho, Lucas, de 14 anos, foi diagnosticado aos tr\u00eas meses, depois de v\u00e1rias crises convulsivas. \u201cNo come\u00e7o, tinha crises de aus\u00eancia, desligava-se de tudo. A\u00ed come\u00e7aram a surgir manchinhas no corpo. Exames de eletroencefalograma e resson\u00e2ncia magn\u00e9tica confirmaram a esclerose tuberosa. Foram identificados tamb\u00e9m n\u00f3dulos nos rins, no c\u00e9rebro e, mais recentemente, manchas do fundo do olho. Ele tem de ficar sob estrito controle m\u00e9dico multidisciplinar\u201d, revela a m\u00e3e.<\/p>\n O tumor no c\u00e9rebro, que come\u00e7ou a crescer no ano passado, \u00e9 benigno, mas, devido \u00e0 localiza\u00e7\u00e3o, pode causar comprometimentos, como a hidrocefalia. Para impedir isso, o garoto tem de tomar um medicamento. \u201c\u00c9 a\u00ed que come\u00e7a uma outra batalha: dificuldade de obter o rem\u00e9dio. Uma caixa, que dura 15 dias, custa R$ 3 mil. Ele come\u00e7ou a tomar a medica\u00e7\u00e3o \u2013 conseguimos as primeiras doses por doa\u00e7\u00e3o \u2013, recentemente. Agora, estamos recorrendo \u00e0 Justi\u00e7a para ter a libera\u00e7\u00e3o do produto de forma regular. E olha que ainda estamos na fase de observar as rea\u00e7\u00f5es \u00e0 medica\u00e7\u00e3o, pois, caso os efeitos s\u00e3o sejam o desejado, s\u00f3 restar\u00e1 a op\u00e7\u00e3o da cirurgia. As aulas dele come\u00e7aram em 12 de agosto, mas s\u00f3 agora ele retornou \u00e0s atividades devido \u00e0 observa\u00e7\u00e3o que dever\u00edamos fazer\u201d, explica.<\/p>\n \u201cAs crises sempre v\u00e3o existir. O que temos de fazer \u00e9 lutar para melhorar a vida dessas crian\u00e7as. A Abet foi fundamental para eu conseguir enfrentar e entender o problema. N\u00e3o fosse pelos congressos que a associa\u00e7\u00e3o promove e outras atividades dela, com certeza, estar\u00edamos muito mais atrasados no conv\u00edvio e entendimento da s\u00edndrome. Mas o absurdo maior \u00e9 as fam\u00edlias ainda terem de recorrer \u00e0 Justi\u00e7a para obter os rem\u00e9dios. \u00c9 um crime, principalmente com aqueles que t\u00eam menos instru\u00e7\u00e3o e informa\u00e7\u00e3o sobre o problema e como resolv\u00ea-lo\u201d, critica Larissa.<\/p>\n Lucas n\u00e3o tem convuls\u00f5es, mas como suas fun\u00e7\u00f5es cognitivas est\u00e3o um pouco comprometidas, estuda em escola especial. \u201cAtualmente, por causa do n\u00f3dulo no c\u00e9rebro, n\u00e3o pode jogar bola com os amigos do pr\u00e9dio. Ap\u00f3s o in\u00edcio da medica\u00e7\u00e3o, ele ficou um pouco mais agitado, talvez por n\u00e3o poder praticar atividades, como o futebol\u201d, diz. Entre as que ele faz, est\u00e1 a musicoterapia, dada por Ver\u00f4nica Magalh\u00e3es Ros\u00e1rio, dentro de um programa de mestrado que investiga a rela\u00e7\u00e3o da t\u00e9cnica com a reabilita\u00e7\u00e3o cognitiva. (SS)<\/p>\n Como ajudar Desordem gen\u00e9tica<\/strong> Fonte: Pernambuco.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" M\u00e1rcia da Silva abriu m\u00e3o da vida pessoal e profissional para cuidar da filha, Fl\u00e1via, diagnosticada com esclerose tuberosa aos dois anos e meio. Fl\u00e1via se desenvolvia como uma crian\u00e7a normal, mas aos 11 anos come\u00e7ou a ter convuls\u00f5es, at\u00e9 20 em um dia. Ficou 40 dias em coma no hospital. 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\nA miss\u00e3o de proporcionar tratamento, qualidade de vida e inclus\u00e3o social aos portadores de esclerose tuberosa e outras doen\u00e7as raras e disfun\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas se imp\u00f5e, mas as dificuldades financeiras est\u00e3o no caminho da Abet. \u201cEste ano, devido \u00e0 Copa do Mundo e \u00e0s elei\u00e7\u00f5es, muitos patroc\u00ednios de empresas foram suspensos, fazendo com que a associa\u00e7\u00e3o viva na imin\u00eancia de fechar as portas\u201d, diz a presidente, M\u00e1rcia da Silva, salientando que at\u00e9 o tradicional congresso que a entidade promove em outubro foi, em sua pr\u00f3xima edi\u00e7\u00e3o, transferido para mar\u00e7o de 2015, por dificuldade de patroc\u00ednio.<\/p>\n
\nO carinho e a inser\u00e7\u00e3o social podem garantir novos sonhos para as crian\u00e7as portadoras do mal. \u201cA atua\u00e7\u00e3o da Abet s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0s contribui\u00e7\u00f5es de pessoas e empresas que se identificam com a causa e acreditam no nosso trabalho e na possibilidade de fazermos do mundo um lugar melhor\u201d, diz a presidente da entidade, M\u00e1rcia. Entre os colaboradores mais ativos, est\u00e1 o Lions Clube Liberdade, parceiro na organiza\u00e7\u00e3o de eventos como o Dia das Crian\u00e7as e na montagem da brinquedoteca. No Dia do Voluntariado, a Tenco Shopping Centers tamb\u00e9m ajudou com a divulga\u00e7\u00e3o da entidade e sua import\u00e2ncia. A associa\u00e7\u00e3o, por meio do site www.abet.org.br e das redes sociais pela web, mant\u00e9m um canal de comunica\u00e7\u00e3o aberto com pacientes, familiares e interessados em apoiar a causa, o que pode ser feito tamb\u00e9m pelo telefone (31) 3221-1244. Pelo site, \u00e9 poss\u00edvel fazer doa\u00e7\u00f5es em dinheiro. Se voc\u00ea quiser ajudar com material, a lista priorit\u00e1ria da Abet \u00e9 leite em p\u00f3, caf\u00e9, Mucilon, Ninho 3+, papel toalha, a\u00e7\u00facar, papel higi\u00eanico, brinquedo em bom estado, fraldas infantis (G e EX) e geri\u00e1trica (P e M) e dinheiro.<\/p>\n
\nTamb\u00e9m conhecida como S\u00edndrome de Bourneville-Pringle ou Epiloia, a esclerose tuberosa \u00e9 uma desordem gen\u00e9tica e, portanto, n\u00e3o contagiosa, provocada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2 dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas variam de acordo com o grau de acometimento dos \u00f3rg\u00e3os afetados. Podem surgir les\u00f5es na pele, ossos, dentes, olhos, rins, pulm\u00f5es, cora\u00e7\u00e3o e sistema nervoso central. As les\u00f5es dermatol\u00f3gicas s\u00e3o geralmente na regi\u00e3o facial (n\u00f3dulos de cor vermelha ou cereja); as les\u00f5es retinianas atacam as camadas superficiais da retina; as cerebrais podem surgir como tumores e calcifica\u00e7\u00f5es na regi\u00e3o dos ventr\u00edculos do c\u00e9rebro. Defici\u00eancia mental, epilepsia e hidrocefalia secund\u00e1ria completam o quadro. Os tumores cerebrais podem aparecer at\u00e9 os 20 anos de idade do paciente. A defici\u00eancia mental est\u00e1 presente em 70% dos casos, mas as convuls\u00f5es, de dif\u00edcil controle, surgem em cerca de 80% e quase sempre come\u00e7am antes dos cinco anos. Os exames espec\u00edficos para constata\u00e7\u00e3o e acompanhamento s\u00e3o os gen\u00e9ticos de cari\u00f3tipo, a tomografia craniana computadorizada, a resson\u00e2ncia magn\u00e9tica nuclear e a craniografia.<\/p>\n