Os irm\u00e3os do menino brit\u00e2nico Sam Evans, de 7 anos, n\u00e3o apenas sabem que ele \u00e9 diferente, mas tamb\u00e9m sabem a causa.<\/p>\n
Os g\u00eameos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um “c\u00e9rebro tr\u00eamulo”.<\/p>\n
Esta \u00e9 a forma de as crian\u00e7as descreverem alguns dos sintomas, como a instabilidade dos p\u00e9s de Sam, os problemas de coordena\u00e7\u00e3o e o fato de que, \u00e0s vezes, o menino faz a mesma pergunta v\u00e1rias vezes.<\/p>\n
Fonte: Pernambuco.com<\/p>\n
Sam tem a doen\u00e7a de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam Evans, de Leeds, receberam o diagn\u00f3stico do problema gen\u00e9tico do filho quando Sam tinha apenas quatro meses de idade.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, os m\u00e9dicos tamb\u00e9m disseram que Sam provavelmente n\u00e3o passaria dos 2 anos de idade.<\/p>\n
“Foi absolutamente horr\u00edvel”, disse Miriam.<\/p>\n
Mas, nove anos depois, Sam \u00e9 um menino sorridente e soci\u00e1vel, que frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No entanto, a vida dele ficar\u00e1 cada vez mais dif\u00edcil.<\/p>\n
“Em um ano ele pode n\u00e3o ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poder\u00e1 n\u00e3o andar”, afirmou a m\u00e3e de Sam.
\nGene defeituoso<\/p>\n
Miriam afirmou que muitas fam\u00edlias n\u00e3o recebem o diagn\u00f3stico t\u00e3o cedo. Algumas esperam at\u00e9 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto gera ainda mais problemas.<\/p>\n
Algu\u00e9m que tenha a doen\u00e7a pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.<\/p>\n
A doen\u00e7a \u00e9 o resultado de duas c\u00f3pias de um gene defeituoso passado para uma crian\u00e7a. Por isso, qualquer filho que nas\u00e7a depois tem uma chance em quatro de ter a doen\u00e7a.<\/p>\n
Uma campanha liderada pela organiza\u00e7\u00e3o International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
A campanha “Think Again. Think NP-C” via diminuir o tempo que as pessoas afetadas pela doen\u00e7a ficam sem diagn\u00f3stico ajudando m\u00e9dicos a reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.<\/p>\n
A alian\u00e7a afirma que acelerar o diagn\u00f3stico vai ajudar os pacientes e suas fam\u00edlias a lidar com uma doen\u00e7a que pode causar v\u00e1rios sintomas, desde problemas f\u00edsicos progressivos a quest\u00f5es psiqui\u00e1tricas e problemas de aprendizado parecidos com dem\u00eancia.<\/p>\n
Para dificultar ainda mais, os sintomas tamb\u00e9m podem se desenvolver a qualquer momento, desde a inf\u00e2ncia at\u00e9 a idade adulta e variar em cada pessoa.<\/p>\n
Sintomas da doen\u00e7a de Niemann Pick tipo C podem incluir:<\/p>\n
– icter\u00edcia no nascimento ou logo depois
\n– f\u00edgado ou ba\u00e7o maiores do que o normal
\n– dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
\n– problemas para caminhar e falta de jeito
\n– dificuldade para mover os membros
\n– fala irregular, mal articulada
\n– problemas de aprendizado e decl\u00ednio intelectual progressivo
\n– perda repentina de t\u00f4nus muscular que pode levar a quedas
\n– tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convuls\u00f5es
\n– dificuldade para engolir<\/p>\n
Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com a doen\u00e7a de Niemann Pick tipo C mas n\u00e3o foram diagnosticadas.<\/p>\n
“Talvez os maiores n\u00fameros est\u00e3o entre os adultos, pois \u00e9 um problema n\u00e3o espec\u00edfico. Tentamos destacar tr\u00eas sintomas chave e estimulamos m\u00e9dicos a se questionarem se pode ser NP-C”, disse.<\/p>\n
Green afirma que h\u00e1 v\u00e1rias maneiras de dar apoio \u00e0s pessoas que sofrem da doen\u00e7a e suas fam\u00edlias. E, apesar de n\u00e3o existir uma cura, h\u00e1 rem\u00e9dios dispon\u00edveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar o avan\u00e7o da doen\u00e7a.<\/p>\n
Os dois filhos do m\u00e9dico foram diagnosticados com a doen\u00e7a apenas depois de tr\u00eas anos passando por exames.<\/p>\n
O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem 38 e “est\u00e1 indo muito bem”, disse o m\u00e9dico, apesar da natureza progressiva da doen\u00e7a.<\/p>\n
Mas, o m\u00e9dico admite que n\u00e3o ter como prever como a doen\u00e7a vai progredir \u00e9 um dos aspectos mais assustadores do problema.
\nProblema nos olhos<\/p>\n
Especialistas acreditam que crian\u00e7as que desenvolvem sintomas neurol\u00f3gicos no come\u00e7o da inf\u00e2ncia t\u00eam uma forma mais agressiva da doen\u00e7a e podem n\u00e3o chegar \u00e0 adolesc\u00eancia.<\/p>\n
Outras crian\u00e7as podem n\u00e3o apresentar sintomas durante anos.<\/p>\n
– A doen\u00e7a de Niemann Pick tipo C (NP-C) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica neurol\u00f3gica rara e que avan\u00e7a com o tempo.
\n– A doen\u00e7a causa o acumulo de subst\u00e2ncias gordurosas no c\u00e9rebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.
\n– O f\u00edgado e ba\u00e7o tamb\u00e9m s\u00e3o afetados.
\n– H\u00e1 25% de chance de a doen\u00e7a ser herdada se pai e m\u00e3e forem portadores.<\/p>\n
A m\u00e3e de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais \u00f3bvios da doen\u00e7a s\u00e3o os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente todos que tem a doen\u00e7a.<\/p>\n
“Os olhos de Sam n\u00e3o se movem como os das outras pessoas quando ele est\u00e1 caminhando. E se eu falo com ele, ele n\u00e3o consegue levantar os olhos para me olhar”, disse.<\/p>\n
Isto \u00e9 chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e \u00e9 relativamente simples de detectar. Atualmente, acredita-se que uma em cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o n\u00famero pode ser maior.<\/p>\n
“Definitivamente h\u00e1 mais pessoas por a\u00ed do que sabemos”, afirmou.<\/p>\n
As vantagens de descobrir estas pessoas s\u00e3o v\u00e1rias. Pacientes e fam\u00edlias podem receber apoio e os pesquisadores tamb\u00e9m podem descobrir mais sobre a doen\u00e7a.<\/p>\n
Os testes para tr\u00eas medicamentos que poder\u00e3o ser usados para tratar a doen\u00e7a de Niemann Pick est\u00e3o em fase de prepara\u00e7\u00e3o e, a descoberta de mais pessoas com a doen\u00e7a pode fazer diferen\u00e7a para muitas vidas.<\/p>\n
Quanto mais pessoas com esta doen\u00e7a rara puderem se inscrever para participar dos testes dos medicamentos, melhores ser\u00e3o os resultados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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