Cientistas identificaram a causa gen\u00e9tica de malforma\u00e7\u00e3o em vasos sangu\u00edneos que pode fazer o paciente ter hemorragias fatais e derrames e investigam se medicamentos contra c\u00e2ncer pode ser eficaz para tratar essa condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Pesquisadores encontraram a causa gen\u00e9tica de um mal que atinge os vasos sangu\u00edneos e faz pacientes terem hemorragias fatais e derrames.<\/p>\n
Cientistas do Instituto de Sa\u00fade Infantil da University College London e do Hospital Great Ormond Street, no Reino Unido, que realizaram o estudo, consideram este um “enorme passo” rumo \u00e0 compreens\u00e3o e ao tratamento de malforma\u00e7\u00f5es arteriovenosas (AVMs, na sigla em ingl\u00eas).<\/p>\n
Eles acreditam que o uso de medicamentos contra c\u00e2ncer podem ser usados para tratar esse tipo de condi\u00e7\u00e3o, que \u00e9 progressiva e pode causar incha\u00e7os e deixar uma pessoa desfigurada.<\/p>\n
Equipes em Londres, Edimburgo e Cambridge colaboraram na pesquisa, publicada no peri\u00f3dico Journal of Clinical Investigation.<\/p>\n
Os pesquisadores fizeram bi\u00f3psias em 160 crian\u00e7as com doen\u00e7as nos vasos sangu\u00edneos, entre elas AVMs, e sequenciaram o DNA dos tecidos afetados.<\/p>\n
Eles encontraram quatro genes defeituosos que podem gerar essa condi\u00e7\u00e3o, todos eles envolvidos no envio de sinais entre receptores superficiais e o n\u00facleo de c\u00e9lulas. As mesmas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas est\u00e3o ligadas ao crescimento de muitos tipos de c\u00e2ncer.<\/p>\n
H\u00e1 diversos medicamentos aprovados para o uso em casos em que h\u00e1 uma falha no caminho para o envio destes sinais. A descoberta significa que, agora, os m\u00e9dicos t\u00eam uma chance de tratar a AVM com essas drogas.<\/p>\n
\n“Descobrir as causas gen\u00e9ticas de AVMs em pacientes espec\u00edficos permite que sejam indicados tratamentos que podem retardar, interromper ou at\u00e9 mesmo reverter o avan\u00e7o dessa condi\u00e7\u00e3o no longo prazo”, diz Veronica Kinsler, consultora em dermatologia infantil no Hospital Great Ormond Street Hospital e l\u00edder do estudo.<\/p>\n
\nUm dos pacientes envolvidos na pesquisa \u00e9 Nikki Christou, de 13 anos.<\/p>\n
Ela tem uma AVM no lado direito do rosto e cr\u00e2nio e pode ter hemorragias graves a qualquer momento.<\/p>\n
“Pode ser aterrorizante, porque o sangue n\u00e3o sai apenas do meu nariz, mas escorre pela minha garganta e boca e, num caso muito ruim, sai pelos dutos lacrimais, ent\u00e3o, eu choro sangue”, diz ela.<\/p>\n
\n“Posso ficar bem tonta, e, quando a hemorragia \u00e9 grave, posso precisar de uma ambul\u00e2ncia.”<\/p>\n
\nNikki j\u00e1 passou por 30 cirurgias e centenas de consultas m\u00e9dicas. Sua fam\u00edlia criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, junto com a ONG Welcome Trust, financiou o projeto de pesquisa.<\/p>\n
Com os resultados, Nikki \u00e9 agora uma dos dois pacientes que est\u00e3o usando medicamentos contra c\u00e2ncer para tratar a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica por tr\u00e1s de sua AVM.<\/p>\n
Nikki est\u00e1 tomando um comprimido por dia h\u00e1 seis meses. Um exame de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica recente apontou que sua condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o piorou, mas ainda levar\u00e1 mais de um ano antes que os m\u00e9dicos saibam se o tratamento \u00e9 eficaz. Um teste cl\u00ednico com rem\u00e9dios contra c\u00e2ncer est\u00e1 sendo planejado.<\/p>\n
Nikki tem seu pr\u00f3prio canal no YouTube, o Nikki Lilly, com quase 300 mil assinantes, e virou uma celebridade ao vencer um concurso de culin\u00e1ria na TV brit\u00e2nica em 2016. Ela j\u00e1 at\u00e9 mesmo entrevistou a premi\u00ea Theresa May.<\/p>\n
Ela diz que a principal mensagem que deseja passar \u00e9 que as pessoas “n\u00e3o julguem um livro por sua capa”. “\u00c9 o conte\u00fado que importa \u2013 o cora\u00e7\u00e3o e a personalidade de uma pessoa, e n\u00e3o sua apar\u00eancia.”<\/p>\n
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Fonte: G1<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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