A descoberta ilustra como um mal que se diagnostica logo ap\u00f3s o nascimento e que era um mist\u00e9rio at\u00e9 os progressos recentes pode receber tratamento adequado<\/p>\n
Um comprimido por dia, contendo uma mol\u00e9cula simples, mostrou-se eficaz contra uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que deforma os \u00f3rg\u00e3os, comprovaram pesquisadores franceses.<\/p>\n
A descoberta ilustra como um mal que se diagnostica logo ap\u00f3s o nascimento e que era um mist\u00e9rio at\u00e9 os progressos recentes pode receber tratamento adequado.<\/p>\n
A S\u00edndrome de Cloves (acr\u00f4nimo em ingl\u00eas de crescimento lipomatoso cong\u00eanito, malforma\u00e7\u00f5es vasculares e nevo epid\u00e9rmico) \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que causa o crescimento desenfreado de certas partes do corpo.<\/p>\n
Para Emmanuel, engenheiro aeron\u00e1utico de 29 anos, essa s\u00edndrome se manifesta por uma atrofia na perna esquerda, uma escoliose e malforma\u00e7\u00f5es de vasos que o levaram a ficar parapl\u00e9gico.<\/p>\n
Ele \u00e9 denominado “paciente 1” no artigo da revista Nature que chegou \u00e0s bancas nesta quarta-feira e descreve a descoberta.<\/p>\n
Foi apenas em 2012 que os geneticistas americanos descobriram a muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel por essa s\u00edndrome, em um gene chamado PIK3CA.<\/p>\n
O nefrologista Guillaume Canaud, pesquisador do Instituto Nacional da Sa\u00fade e da Pesquisa M\u00e9dica (Inserm) e da Universidade Paris-Descartes, fez parte da equipe m\u00e9dica que pesquisava um tratamento.<\/p>\n
Autoriza\u00e7\u00e3o excepcional<\/strong><\/p>\n “Eu achei que poderia haver uma droga que bloqueasse os efeitos da muta\u00e7\u00e3o PIK3CA”, disse aos jornalistas.<\/p>\n Ele trabalhou com v\u00e1rios medicamentos em fase experimental. O mais avan\u00e7ado dos “inibidores espec\u00edficos” do gene foi o BYL719, do laborat\u00f3rio su\u00ed\u00e7o Novartis.<\/p>\n “Eles come\u00e7aram um teste de oncologia. Entrei em contato com eles e expliquei que queria test\u00e1-lo em outros pacientes. E, depois de muita discuss\u00e3o, concordaram”, lembra Canaud.<\/p>\n Em dezembro de 2015, a Ag\u00eancia Francesa de Medicamentos (ANSM) deu sua autoriza\u00e7\u00e3o para tratar Emmanuel com esse medicamento n\u00e3o aprovado em um hospital de Paris.<\/p>\n A autoriza\u00e7\u00e3o foi excepcional porque o paciente n\u00e3o tinha outra escolha: seu estado havia piorado, com um cora\u00e7\u00e3o comprimido por um tumor n\u00e3o cancer\u00edgena. Ele n\u00e3o tinha mais condi\u00e7\u00f5es de passar por cirurgias e lhe restavam poucos meses de vida.<\/p>\n “Logo vimos que havia funcionado”, afirmou Canaud.<\/p>\n “Ele nos disse o que todos os outros pacientes disseram: que sentia muito menos dor, que algo estava acontecendo”.<\/p>\n As fotos tiradas pelo m\u00e9dico mostram transforma\u00e7\u00f5es dram\u00e1ticas. Corpos martirizados por massas vasculares e excresc\u00eancias (p\u00e9s ou bra\u00e7os inchados, deforma\u00e7\u00f5es enormes) readquiriram uma forma mais saud\u00e1vel.<\/p>\n Atualmente, 19 pacientes seguem esse tratamento. A mais jovem tem 4 anos.<\/p>\n Dores atrozes<\/strong><\/p>\n Paul (nome alterado), estudante universit\u00e1rio em Yvelines e nascido com esta doen\u00e7a gen\u00e9tica, acordou certa manh\u00e3 em outubro de 2016 sem conseguir levantar. Sentia dores atrozes, que tomaram toda a perna, os rins e o quadril. Nem a morfina fazia efeito.<\/p>\n “Eu comecei a ser tratado em mar\u00e7o de 2017, e 15 dias depois estava muito melhor”, conta ele. O tratamento permitiu que ele voltasse a ter uma vida normal.<\/p>\n Segundo os m\u00e9dicos, o tratamento apresenta duas grandes vantagens: \u00e9 simples (um comprimido matinal) e sem efeitos colaterais por ora constatados.<\/p>\n \n Fonte: Leia J\u00e1<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A descoberta ilustra como um mal que se diagnostica logo ap\u00f3s o nascimento e que era um mist\u00e9rio at\u00e9 os progressos recentes pode receber tratamento adequado Um comprimido por dia, contendo uma mol\u00e9cula simples, mostrou-se eficaz contra uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que deforma os \u00f3rg\u00e3os, comprovaram pesquisadores franceses. 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