Quando ficou gr\u00e1vida, Claire Bell decidiu fazer um exame que poderia indicar se seu beb\u00ea poderia ter alguma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara. Recebeu um resultado positivo para S\u00edndrome de Turner, mas acabou descobrindo que o teste n\u00e3o era preciso nesse caso.<\/p>\n
Quando ficou gr\u00e1vida, Claire Bell fez um exame que indicaria se o seu beb\u00ea poderia ter alguma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara. Pouco tempo depois, recebeu uma not\u00edcia dif\u00edcil.<\/p>\n
Por cinco anos, o marido de Claire havia sido tratado contra dois tipos de c\u00e2ncer. Quando o tratamento acabou, o casal decidiu tentar engravidar por fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro, usando esperma que o marido havia congelado antes de fazer quimioterapia.<\/p>\n
Na primeira tentativa, aos 41 anos, Claire ficou gr\u00e1vida. “Foi uma gravidez milagrosa. Deu certo no primeiro embri\u00e3o”, diz ela.<\/p>\n
Ent\u00e3o, o casal decidiu que gostaria de saber se havia chance do beb\u00ea ter S\u00edndrome de Down. Assim, pagou por um exame que examina o DNA de pequenas part\u00edculas da placenta que circulam no sangue da m\u00e3e. \u00c9 o chamado NIPT, ou Teste Pr\u00e9-Natal N\u00e3o Invasivo.<\/p>\n
“Eu e meu marido t\u00ednhamos consci\u00eancia de que n\u00e3o ter\u00edamos condi\u00e7\u00f5es de cuidar de um beb\u00ea com S\u00edndrome de Down”, diz Claire, uma jornalista investigativa da \u00c1frica do Sul, que vivia na Esc\u00f3cia naquela \u00e9poca. “N\u00f3s sent\u00edamos que n\u00e3o t\u00ednhamos condi\u00e7\u00f5es emocionais, depois de cinco anos lidando com um tratamento contra o c\u00e2ncer.”<\/p>\n
Claire fez o teste em uma cl\u00ednica particular de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro. Ao colher o material, foi questionada se gostaria que o DNA de sua placenta tamb\u00e9m fosse testado em rela\u00e7\u00e3o a outras condi\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas raras.<\/p>\n
“Eles disseram: se voc\u00ea n\u00e3o aceitar, n\u00f3s n\u00e3o poderemos dizer qual \u00e9 o sexo do beb\u00ea. Eu n\u00e3o queria saber o sexo, mas meu marido queria. Ent\u00e3o, eu pensei, tudo bem”. Questionada pela BBC, a cl\u00ednica disse que os pacientes “s\u00e3o explicitamente aconselhados sobre o exame e os poss\u00edveis resultados”, al\u00e9m de receberem uma explica\u00e7\u00e3o sobre as limita\u00e7\u00f5es do teste.<\/p>\n
Segundo Claire, a cl\u00ednica informou que mandaria um email se estivesse tudo ok. E que telefonaria se houvesse algo a discutir. Cerca de uma semana depois, quando Claire e seu marido estavam de f\u00e9rias na Fran\u00e7a, o telefone tocou. “O m\u00e9dico me falou que o beb\u00ea tinha uma chance de ter S\u00edndrome de Turner.”<\/p>\n
\nA S\u00edndrome de Turner \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica que afeta apenas meninas. H\u00e1 diversos sintomas potenciais, como ser pequena ou ter problemas de fertilidade. Mas as informa\u00e7\u00f5es que Claire recebeu da cl\u00ednica pintaram uma imagem sombria sobre a vida com a S\u00edndrome de Turner, afirma ela.<\/p>\n
“Eu pensava que isso (o teste) era cient\u00edfico, era um fato. Eu n\u00e3o parava de chorar. Eu me sentia sem esperan\u00e7a”. Claire chegou a pensar que fazer um aborto seria o ato mais gentil que poderia tomar em nome de sua filha.<\/p>\n
Mas, ao fim do dia, Claire conversou com uma amiga, que a encorajou a pesquisar mais sobre o exame que havia feito. Assim, Claire acabou descobrindo que o resultado poderia n\u00e3o ser t\u00e3o tr\u00e1gico quanto parecia.<\/p>\n
NIPT \u00e9 indicado para identificar S\u00edndrome de Down
\nO NIPT \u00e9 usado principalmente para detectar S\u00edndrome de Down e duas outras anomalias cromoss\u00f4micas – S\u00edndrome de Edwards e S\u00edndrome de Patau. Profissionais da sa\u00fade concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confi\u00e1veis nesses tr\u00eas casos.<\/p>\n
Mas o NIPT ainda n\u00e3o passou por an\u00e1lises cl\u00ednicas rigorosas a respeito de sua efic\u00e1cia para detectar outras condi\u00e7\u00f5es raras.<\/p>\n
Um artigo publicado no peri\u00f3dico m\u00e9dico “Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology” argumenta que o NIPT tem uma “alta taxa de falha” na detec\u00e7\u00e3o da S\u00edndrome de Turner (quando uma menina tem apenas uma c\u00f3pia do cromossomo X) e S\u00edndrome de Klinefelter (quando um menino tem duas c\u00f3pias do cromossomo X e um cromossomo Y). Em ambos casos, segundo o artigo, o NIPT tem uma baixa taxa de detec\u00e7\u00e3o e uma alta taxa de falso positivo.<\/p>\n
\n“No teste NIPT, (cl\u00ednicas privadas) dizem que \u00e9 poss\u00edvel testar uma ampla gama de condi\u00e7\u00f5es, para as quais n\u00f3s n\u00e3o temos nenhum dado sobre o qu\u00e3o efetivo \u00e9 o teste e se pode vale a pena faz\u00ea-lo ou n\u00e3o”, diz um dos autores do estudo, Kypros Nicolaides, professor de medicina fetal no King’s College Hospital, em Londres.<\/p>\n
Segundo Nicolaides, muitas mulheres na Inglaterra est\u00e3o fazendo a vers\u00e3o ampliada do NIPT oferecida por cl\u00ednicas privadas. Preocupadas com o resultado, algumas delas acabam procurando a rede p\u00fablica de sa\u00fade para realizar um outro tipo de teste, mais invasivo, que acaba mostrando que o resultado do NIPT estava errado.<\/p>\n
Teste positivo e beb\u00eas sem s\u00edndrome alguma<\/strong> Claire Bell n\u00e3o chegou a fazer esses testes mais invasivos porque, \u00e0 medida que se aprofundava a respeito da efic\u00e1cia do teste NIPT na detec\u00e7\u00e3o da S\u00edndrome de Turner, mais incr\u00e9dula ficava no resultado que havia obtido.<\/p>\n A jornalista leu na internet a respeito de mulheres que haviam feito o teste NIPT e recebido o mesmo resultado que ela: havia um alto risco de seus beb\u00eas terem S\u00edndrome de Turner. Por\u00e9m, as crian\u00e7as nasceram sem a s\u00edndrome.<\/p>\n Em seguida, Bell leu que a propor\u00e7\u00e3o de resultados verdadeiros poderia ser de apenas 40% para uma mulher de 41 anos como ela. Ent\u00e3o, ligou para o m\u00e9dico que havia lhe dado o resultado ao telefone e perguntou se essa informa\u00e7\u00e3o poderia ser verdadeira. “Sim, mas n\u00f3s n\u00e3o sabemos”, disse ele.<\/p>\n Ainda sem saber o que fazer, Claire telefonou para sua tia. Na liga\u00e7\u00e3o, descreveu alguns dos sintomas que meninas com S\u00edndrome de Turner poderiam ter – n\u00e3o s\u00e3o deficientes intelectuais, mas podem ter dificuldade com localiza\u00e7\u00e3o espacial e matem\u00e1tica, al\u00e9m de serem baixinhas.<\/p>\n “Voc\u00ea n\u00e3o pode abortar um beb\u00ea porque ele pode ser baixinho e ir mal em matem\u00e1tica”, disse sua tia. “Pensar que eu poderia ter abortado, que passou pela minha cabe\u00e7a abortar, isso \u00e9…”, diz Claire, fazendo uma pausa na tentativa de encontrar as palavras corretas. “\u00c9 muito importante que as mulheres saibam que esse teste tem muitos falso positivos.”<\/p>\n Em junho de 2018, nasceu a filha de Claire, Fintry, sem nenhum sintoma de S\u00edndrome de Turner. Quando a menina completar um ano, Claire vai lev\u00e1-la para fazer um exame de sangue que pode identificar se, de fato, tem ou n\u00e3o a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n “Ela \u00e9 saud\u00e1vel, linda e cheia de sorrisos”, diz Claire. O que devo pensar se o teste NIPT disser que meu beb\u00ea tem Turner? Se uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 muito rara, a maioria dos testes com resultados positivos \u00e9, na verdade, apenas um susto. Portanto, a taxa de precis\u00e3o t\u00e9cnica \u00e9 enganosa.<\/p>\n O resultado de um teste pode parecer um diagn\u00f3stico certeiro quando diz que tem 95% de precis\u00e3o. Mas, em muitos casos, ainda assim \u00e9 muito prov\u00e1vel que seu beb\u00ea esteja completamente bem.<\/p>\n A explica\u00e7\u00e3o “95% de precis\u00e3o” serve para estat\u00edsticos e respons\u00e1veis por \u00f3rg\u00e3os de regula\u00e7\u00e3o. Mas n\u00e3o diz para voc\u00ea qual \u00e9 a chance de um resultado positivo indicar um diagn\u00f3stico verdadeiro.<\/p>\n \nSignifica, por exemplo, que 5 de cada 100 pessoas saud\u00e1veis testadas receber\u00e3o um susto: um falso positivo. Mas, se for uma condi\u00e7\u00e3o rara, por exemplo, menos de 1 em 100, ent\u00e3o a maioria dos testes positivos ser\u00e3o simplesmente sustos.<\/p>\n Profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica concordam que, para S\u00edndrome de Down e algumas outras condi\u00e7\u00f5es, a precis\u00e3o t\u00e9cnica do teste NIPT pode fornecer uma orienta\u00e7\u00e3o \u00fatil. Mas n\u00e3o \u00e9 o caso com condi\u00e7\u00f5es mais raras, como a S\u00edndrome de Turner<\/p>\n Ent\u00e3o, pergunte para o seu m\u00e9dico antes de tomar qualquer grande decis\u00e3o. E, se voc\u00ea se sentir tentada a perguntar para o “Dr. Google”, procure saber qu\u00e3o comum \u00e9 a condi\u00e7\u00e3o, antes de tentar tirar qualquer conclus\u00e3o.<\/p>\n \n Fonte: G1<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Quando ficou gr\u00e1vida, Claire Bell decidiu fazer um exame que poderia indicar se seu beb\u00ea poderia ter alguma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara. 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\nO teste mais invasivo mencionado por Nicolaides envolve uma bi\u00f3psia de placenta ou a retirada de uma amostra do fluido amni\u00f3tico \u2013 em ambos casos, h\u00e1 um pequeno risco de aborto.<\/p>\n
\nClaire continuou a pesquisar e acabou descobrindo que a pr\u00f3pria empresa que inventou o teste sugeriu que o mesmo poderia n\u00e3o ser apropriado para detectar S\u00edndrome de Turner em geral. Em vez disso, a empresa dizia que o teste “poderia ser utilizado” quando houvesse um hist\u00f3rico familiar de anomalia cromoss\u00f4mica similar ou quando um ultrassom houvesse levantado d\u00favidas a este respeito.<\/p>\n
\nEm nota enviada para a BBC, a cl\u00ednica afirma que vai continuar a trabalhar “com padr\u00f5es profissionais, permitindo que homens e mulheres tenham o direito de escolher”.<\/p>\n
\nAn\u00e1lise de Robert Cuffe, chefe de estat\u00edstica da BBC News<\/p>\n