{"id":53457,"date":"2019-06-13T11:07:29","date_gmt":"2019-06-13T14:07:29","guid":{"rendered":"http:\/\/www.simepe.com.br\/novo\/?p=53457"},"modified":"2019-06-13T11:07:29","modified_gmt":"2019-06-13T14:07:29","slug":"estudo-descobre-sem-querer-que-cafe-pode-minimizar-doencas-geneticas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simepe.com.br\/novo\/estudo-descobre-sem-querer-que-cafe-pode-minimizar-doencas-geneticas-raras\/","title":{"rendered":"Estudo descobre sem querer que caf\u00e9 pode minimizar doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Muitas pessoas dizem que n\u00e3o podem viver sem caf\u00e9, mas para um menino de 11 anos que vive na Fran\u00e7a, isso pode ser verdade.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Quando seus pais acidentalmente compraram c\u00e1psulas descafeinadas recentemente, um raro dist\u00farbio muscular gen\u00e9tico \u2013 que eles sabiam que poderia ser controlado com duas doses de caf\u00e9 expresso por dia \u2013 irrompeu, provocando espasmos musculares incontrol\u00e1veis e dolorosos. Quatro dias de agonia, ang\u00fastia e visitas ao m\u00e9dico se seguiram antes que seus pais percebessem o erro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Depois que o menino come\u00e7ou a ingerir cafe\u00edna novamente, os sintomas diminu\u00edram. \u201c\u00c9 um daqueles casos surpreendentes de sorte que pontuam a hist\u00f3ria da medicina\u201d, disse Emmanuel Flamand-Roze, m\u00e9dico do Hospital Pitie-Salpetriere em Paris e autor principal de um estudo publicado na ter\u00e7a-feira sobre a doen\u00e7a que aflige seu paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Flamand-Roze disse \u00e0 AFP que os pais realizaram inadvertidamente o que os cientistas chamaram de experimento duplo-cego \u2013 o teste mais rigoroso poss\u00edvel para ver se um medicamento ou tratamento realmente funciona.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A parte \u201cduplo cego\u201d significa que nem o paciente nem as pessoas que realizam o experimento sabem se o comprimido (ou bebida, neste caso) \u00e9 o rem\u00e9dio real ou um placebo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Nesse caso, o teste acidental comprovou a efic\u00e1cia da cafe\u00edna como tratamento da discinesia \u2013 uma fam\u00edlia de desordens caracterizada por movimentos musculares violentos e involunt\u00e1rios -, causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene ADCY5.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Um em um milh\u00e3o<\/strong><br \/>\n\u201cOs bra\u00e7os, pernas e rosto se movem descontroladamente\u201d, explicou Flamand-Roze. \u201cEsta crian\u00e7a n\u00e3o podia andar de bicicleta, ir andando da escola para casa, escrever com um l\u00e1pis \u2013 uma crise semelhante a uma convuls\u00e3o poderia ocorrer a qualquer momento\u201d.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Discinesia relacionada a ADCY5 \u00e9 uma doen\u00e7a que afeta aproximadamente um em um milh\u00e3o, e n\u00e3o h\u00e1 cura conhecida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O gene em seu estado normal fornece instru\u00e7\u00f5es para fazer uma enzima que ajuda a regular a contra\u00e7\u00e3o muscular. A muta\u00e7\u00e3o interrompe esse processo e a cafe\u00edna ajuda a restaur\u00e1-lo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os m\u00e9dicos h\u00e1 muito sabiam que o caf\u00e9 forte ajuda a acabar com os espasmos musculares, mas a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 t\u00e3o rara que n\u00e3o h\u00e1 pacientes suficientes para realizar um experimento em que um grupo toma o \u201crem\u00e9dio\u201d e outro toma um placebo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tal experimento, em qualquer caso, provavelmente levantaria quest\u00f5es \u00e9ticas, j\u00e1 que os pesquisadores saberiam com anteced\u00eancia que o grupo placebo provavelmente sofreria um desconforto severo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como mioquimia facial e, \u00e0s vezes, \u00e9 diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os sintomas geralmente aparecem como contor\u00e7\u00f5es e tremores repentinos, e geralmente come\u00e7am entre a inf\u00e2ncia e o final da adolesc\u00eancia. O problema tamb\u00e9m pode atacar internamente com os m\u00fasculos respirat\u00f3rios.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O estudo foi publicado na revista americana Annals of Internal Medicine.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">Fonte: Exame.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muitas pessoas dizem que n\u00e3o podem viver sem caf\u00e9, mas para um menino de 11 anos que vive na Fran\u00e7a, isso pode ser verdade. 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