O Brasil possui mais de 600 pessoas portadoras de mucopolissacaridoses, tamb\u00e9m conhecida como MPS. Em Pernambuco, esse n\u00famero \u00e9 de 49, o que representa 8,1% de todos os pacientes diagnosticados no Pa\u00eds. Isso faz do Estado o segundo com maior n\u00famero de casos da s\u00edndrome gen\u00e9tica, perdendo apenas para S\u00e3o Paulo, que tem 160 portadores. Por se tratar de uma doen\u00e7a rara e de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, a estimativa da associa\u00e7\u00e3o Alian\u00e7a Brasil de Mucopolissacaridose (Abramps) \u00e9 de que esse n\u00famero seja muito maior.<\/p>\n
As mucopolissacaridoses s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produ\u00e7\u00e3o das enzimas respons\u00e1veis pela s\u00edntese de prote\u00ednas das c\u00e9lulas. Por isso, os glicoaminoglicanos n\u00e3o s\u00e3o quebrados e se acumulam dentro do organismo, afetando diretamente o funcionamento de todos os \u00f3rg\u00e3os. Normalmente, alguns sintomas caracter\u00edsticos aparecem logo nos primeiros meses de vida.<\/p>\n
Em geral, os portadores apresentam h\u00e9rnias inguinal e umbilical, sali\u00eancia na coluna toracolombar, infec\u00e7\u00f5es recorrente no ouvido e no aparelho respirat\u00f3rio, al\u00e9m de opacidade da c\u00f3rnea. Com o tempo, esses sinais evoluem e os pacientes passam a apresentar faces caracter\u00edsticas, crescimento anormal da l\u00edngua, aumento do volume do f\u00edgado e do ba\u00e7o, limita\u00e7\u00f5es articulares e deformidades \u00f3sseas.<\/p>\n
De acordo com a m\u00e9dica geneticista do Instituto de Gen\u00e9tica e Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Estadual de S\u00e3o Paulo (Igeim\/Unesp), Carmen Mendes, a doen\u00e7a \u00e9 grave e se n\u00e3o for tratada pode evoluir para complica\u00e7\u00f5es ainda mais s\u00e9rias, podendo levar \u00e0 morte do paciente. \u201cApesar de poder atacar de maneira mais atenuada em alguns casos, o tratamento e acompanhamento m\u00e9dico pode auxiliar que a doen\u00e7a n\u00e3o evolua para complica\u00e7\u00f5es no c\u00e9rebro, medula, cora\u00e7\u00e3o e at\u00e9 na locomo\u00e7\u00e3o do doente\u201d, explica a especialista.<\/p>\n
Por se tratar de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, os casos, em geral, acometem parentes pr\u00f3ximos. Foi o caso de F\u00e1bio Marques e Djannini Bloise. Eles tiveram dois filhos com a doen\u00e7a e um sem a defici\u00eancia. O primeiro filho do casal, Breno, teve os primeiros sinais da doen\u00e7a com quatro meses de vida, e em 2005, com mais de dois anos, o menino morreu por complica\u00e7\u00f5es ocasionadas pela s\u00edndrome. Ap\u00f3s a descoberta, toda aten\u00e7\u00e3o se voltou para a filha mais nova do casal, Diana, que teria grandes chances de ser tamb\u00e9m portadora. A suspeita se confirmou.<\/p>\n
A pequena tem a s\u00edndrome e isso deixou os pais assustados. \u201cDjannini teve p\u00e2nico. Levamos muito tempo para nos recuperar do trauma que foi ter perdido nosso filho. Logo ap\u00f3s isso, receber a not\u00edcia de que a nossa outra filha tamb\u00e9m seria portadora da mucopolissacaridose foi bem angustiante\u201d, explica F\u00e1bio Marques. Depois da confirma\u00e7\u00e3o, o casal encabe\u00e7ou a luta pela vida da filha. A menina hoje tem sete anos, \u00e9 estudante da 2\u00aa s\u00e9rie do Ensino Fundamental e tenta levar uma vida normal.<\/p>\n
A for\u00e7a de vontade para vencer a doen\u00e7a fez o casal buscar informa\u00e7\u00f5es e tratamentos para a menina. Por meio de a\u00e7\u00e3o judicial, eles conseguiram todo pagamento do tratamento da filha. Mas n\u00e3o s\u00f3 foi isso. Animados pelas conquistas, F\u00e1bio e Djannini resolveram criar a Associa\u00e7\u00e3o Pernambucana de Mucopolissacaridose Breno Bloise de Freitas (AMPS-PE). Hoje, a entidade trabalha com os 49 portadores e oferece toda assist\u00eancia m\u00e9dica, judicial e psicol\u00f3gica necess\u00e1ria aos pacientes e \u00e0s fam\u00edlias.<\/p>\n
Ao todo, os especialistas j\u00e1 diagnosticaram sete tipos de MPS em todo o mun\u00addo. A tipologia \u00e9 determinada pela enzima que o organismo n\u00e3o consegue produzir. Com essa varia\u00e7\u00e3o, os sintomas de cada defici\u00eancia gen\u00e9tica variam conforme o organismo. At\u00e9 hoje, os \u00fanicos tipos que apresentam tratamento s\u00e3o o I, II e VI. Para o tipo IV as pesquisas est\u00e3o avan\u00e7adas, mas ainda sem previs\u00e3o de uma medica\u00e7\u00e3o eficaz. Enquanto isso, os portadores precisam de acompanhamento multidisciplinar para atenuar os sintomas e tentar levar uma vida normal.<\/p>\n
Fonte: Folha de Pernambuco<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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