Um detalhado mapa do genoma de um feto, obtido atrav\u00e9s de uma amostra de sangue da m\u00e3e e da saliva do pai, poder\u00e1 ajudar a uma melhor detec\u00e7\u00e3o de uma s\u00e9rie de raros problemas no beb\u00ea, revela uma pesquisa americana publicada nessa quarta-feira (6).<\/p>\n
Este m\u00e9todo n\u00e3o invasivo foi considerado mais seguro que a obten\u00e7\u00e3o de l\u00edquido amni\u00f3tico, o processo usual para efetuar testes destinados a detectar problemas gen\u00e9ticos, como a presen\u00e7a de tr\u00eas c\u00f3pias do cromossoma 21, respons\u00e1vel pela trisomia 21 ou S\u00edndrome de Down.<\/p>\n
A sequ\u00eancia do genoma do feto permitir\u00e1 detectar um maior n\u00famero de varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de forma mais detalhada, explicaram os autores desta pesquisa divulgada na revista americana Science Translational Medicine.<\/p>\n
Apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto apenas podia ser obtido com sangue da m\u00e3e, a \u00faltima pesquisa oferece uma vis\u00e3o mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno, afirmam os autores do estudo.<\/p>\n
O resultado \u00e9 uma vis\u00e3o mais clara das sutis varia\u00e7\u00f5es no genoma do feto detalhada ao n\u00edvel de “uma mudan\u00e7a da letra no DNA”, afirmou o estudo.<\/p>\n
O avan\u00e7o poder\u00e1 ajudar os cientistas a identificar 3.000 doen\u00e7as gen\u00e9ticas, conhecidas como desordens mendelianas, que afetam 1% dos rec\u00e9m-nascidos.<\/p>\n
Estas incluem a doen\u00e7a de Huntington, a s\u00edndrome de Marfan, a retinoblastoma, a fibrose qu\u00edstica e uma forma de doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n
Os atuais testes de sangue pr\u00e9-natais simplesmente rastreiam uma s\u00e9rie de desordens gen\u00e9ticas e anormalidades cong\u00eanitas espec\u00edficas, como a S\u00edndrome de Down.<\/p>\n
Um beb\u00ea pode ter varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o compartilhadas com nenhum de seus pais. Estas novas varia\u00e7\u00f5es podem aparecer durante a forma\u00e7\u00e3o do \u00f3vulo, do esperma ou perto da concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Dado que estas novas muta\u00e7\u00f5es originam uma propor\u00e7\u00e3o importante de problemas gen\u00e9ticos, descobri-las se torna essencial para estabelecer um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico completo, explicaram os autores do estudo.<\/p>\n
“Este trabalho abre a possibilidade de que possamos escanear o genoma completo do feto para buscar mais de 300 desordens monog\u00eanicas utilizando um simples teste n\u00e3o invasivo”, afirmou Jay Shandure, professor associado de ci\u00eancias de genoma na Universidade de Washington.<\/p>\n
No entanto, advertiu que s\u00e3o necess\u00e1rios mais estudos para aproveitar totalmente o potencial e a capacidade desta nova t\u00e9cnica antes de coloc\u00e1-la \u00e0 disposi\u00e7\u00e3o do p\u00fablico em geral.<\/p>\n
“Apesar da predi\u00e7\u00e3o n\u00e3o invasiva do genoma fetal ser agora tecnicamente poss\u00edvel, sua interpreta\u00e7\u00e3o, inclusive para desordens mendelianas de um s\u00f3 gene, continuar\u00e1 sendo um grande desafio”, completou.<\/p>\n<\/div>\n
Fonte: AFP<\/p>\n<\/div>\n
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