Esperta, a pequena Amanda Carolina, de 4 anos, não para um segundo. Em um momento ela está empurrando um carrinho de boneca. No outro está distraída com pequenos brinquedos. No instante seguinte se diverte subindo rampas e degraus. Quem a vê assim não imagina que um dia ela não conseguiu nem ao menos se levantar, em decorrência de uma doença neuromuscular progressiva. Quando ela tinha 1 ano e 9 meses foi diagnosticada com Pompe, cujo principal sintoma é a fraqueza nos músculos.
Pouco conhecida pela população, a doença é uma rara manifestação genética, que pode ser desencadeada em qualquer idade. Para conscientizar os médicos e a população sobre a importância do diagnóstico preciso, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) traz ao Recife a Campanha Nacional de Pompe. Hoje, quando é celebrado o dia nacional da patologia, serão realizadas ações no Hospital Universitário Oswaldo Cruz (Huoc), no Recife. A partir das 8h, a população poderá se informar em um estande montado no hospital. Já às 14h acontecerá uma aula no auditório da Faculdade de Ciências Médicas para alertar sobre a enfermidade e outras doenças musculares.
Atualmente, existem três pessoas diagnosticadas com Pompe em Pernambuco. Todas elas são crianças. De acordo com a neuropediatra da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) do Recife, este número é considerado alto, por se tratar de uma doença rara. “Dentro das células temos uma organela que se chama lisossomo, então existe um efeito metabólico dentro do lisossomo, que vai acumulando glicogênio, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético. Trata-se de uma doença metabólica que leva ao acúmulo dessa substância, com perda de força progressiva do músculo”, explicou.
Segundo o coordenador do Departamento científico de moléstias neuromusculares da ABN, Carlo Marrone, existem mais de 50 pessoas vivas diagnosticadas com a doença no Brasil. No entanto, estima-se que há cerca de 1,5 mil brasileiros com a doença ainda sem saber, necessitando de tratamento. “Isto acontece porque é muito difícil identificá-la, pois ela se parece com várias outras doenças neuromusculares. Por isso, é importante conscientizar as pessoas para que tenham mais chances de tratamento”, destacou.
Estatísticas mostram que, em média, a cada 40 mil pessoas existe uma com Pompe no mundo. Estudos apontam também que os casos mais graves da doença são nos bebês, pois cerca de 80% morrem no primeiro ano. “Os bebês brasileiros em relação aos de outros países têm mais chance de desenvolver uma forma mais agressiva da doença, pois eles têm uma manifestação genética diferente”, enfatizou. Por ter como principal sintoma a fraqueza muscular, a doença de Pompe é de difícil diagnóstico, pois há outras enfermidades com sinais e sintomas similares.
Fonte: Folha de Pernambuco
