Atualmente existem poucos centros especializados no atendimento de pacientes com doenças raras no Brasil, sendo a maior parte concentrada nas regiões sul e sudeste. No entanto, até o mês de maio deste ano, Pernambuco vai ganhar um Centro de Referência para o atendimento a estes pacientes. O anúncio foi feito, na manhã desta terça-feira (20/02), pelo secretário estadual de Saúde, Iran Costa, durante reunião da Frente em Defesa das Pessoas com Deficiência na Assembleia Legislativa de Pernambuco (Alepe). Participaram do encontro, deputados, profissionais de saúde, além de representantes do Conselho Regional de Medicina, Ministério Público, Ordem dos Advogados do Brasil, Defensoria Pública da União e organizações da sociedade civil que representam os portadores de doenças raras.
O Ambulatório de Doenças Raras de Pernambuco, que aguarda a habilitação pelo Ministério da Saúde, vai funcionar no Hospital Maria Lucinda, localizado no bairro do Parnamirim, na zona Norte do Recife. O Centro vai realizar o acompanhamento clínico especializado multidisciplinar às pessoas com doenças raras, com o aconselhamento genético das pessoas acometidas e seus familiares; além de atuar na pesquisa e ensino organizado, com programas e protocolos estabelecidos, atuando como polo de difusão de conhecimento para outras regiões do Estado.
“Por determinação do governador Paulo Câmara, a Secretaria estadual de Saúde vai implantar esse Centro de Referência em Doenças Raras aqui em Pernambuco. Além da importância na assistência e acolhimento a estas pessoas e suas famílias, o serviço vai contar com um centro de informação sobre essas doenças, possibilitando a disseminação da informação e conhecimento sobre as diversas enfermidades consideradas como raras, que já passam de mais 6 mil catalogadas, mas por serem raras, há o desconhecimento por partes dos profissionais de saúde”, destacou Iran Costa.
Em sua estrutura, o serviço vai contar com médico geneticista, pediatras, neurologistas, ortopedista, cardiologista, clínico geral, cirurgião pediátrico, gastropediatra, pneumologista, além de profissionais de assistência social, enfermagem, nutrição, entre outros. Também vai contar com laboratório de análises clinicas; exames radiológicos; laboratório especializado em investigação de erros inatos do Metabolismo, em parceria com o Hospital das Clinicas de Porto Alegre; e laboratório de investigação genética, em parceria com o Laboratório Genomika.
“A principal finalidade do Centro de Referência é o diagnóstico e acompanhamento periódico dos casos e vai contar com ambulatório, enfermaria e área para reabilitação, mas apenas para dar suporte ao tratamento. O acesso será por encaminhamento após a suspeita de diagnóstico por um profissional de saúde”, explicou a neurologista pediátrica Vanessa Van Der Linden, que vai compor a equipe do Centro de Referência.
No ambulatório, serão tratadas doenças relacionadas a Erros Inatos do Metabolismo (Lisossomais; Mitocondriais; Peroxissomais; Aminoacidopatias, Acidemias Orgânicas; Distúrbio de Glicolisação; entre outras); Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia (Doenças Neuromusculares; Cromossomopatias; e Artrogriposes de origem genética); Deficiências Intelectuais secundárias à doença rara conhecida; Doenças Infecciosas (Síndrome Congênita do Zika Virus); e Doenças Autoimunes/ Inflamatória (Miosite; Síndrome de Guillain Barre; Polineuropatias). O serviço terá capacidade de atender cerca de 600 pacientes por mês, com capacidade de ampliação.
“Eu precisava viajar todos os anos para São Paulo para ter o diagnóstico do meu filho, que tem uma doença rara. E agora ter a possibilidade de ter esse diagnóstico aqui em Pernambuco é um marco e é muito gratificante. Realmente é uma sensibilidade muito grande da gestão estadual”, comentou a presidente da Aliança de Mães e Famílias Raras (Amar), Poliana Dias.
Estima-se que 13 milhões de pessoas são portadoras de doenças raras no Brasil. A literatura médica lista mais de 8 mil tipos de doenças raras, 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advém de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para seus familiares. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Fonte: Assessoria de Comunicação da Secretaria Estadual de Saúde
